XLH (X-gebonden hypofosfatemie)

XLH staat voor X-gebonden hypofosfatemie (Engels: X-linked hypophosphatemia). Het is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij er sprake is van een te lage fosfaatwaarde in het bloed. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, maar de schatting is ongeveer bij 1 per 20.000 personen. Meestal heeft één van de ouders de ziekte en erft het kind dit. Soms ontstaat de afwijking spontaan in het erfelijk materiaal zonder dat één van de ouders de ziekte heeft. Voor de groei en de stevigheid van bot is fosfaat nodig. Bij XLH is er te weinig fosfaat in het bloed doordat er teveel fosfaat wordt uitgeplast. Dit wordt veroorzaakt door een teveel van een bepaald stofje in het bloed (het hormoon “fibroblast groei factor 23” (FGF23)).

Wat zijn de symptomen?

Symptomen van XLH beginnen op de kinderleeftijd. De lengtegroei is verminderd, dus kinderen zijn klein voor de leeftijd. Verkromming van de benen kan voorkomen met daarbij waggelend lopen. De verkromming van de benen ontstaat als kinderen gaan lopen. Een verdikking van het kraakbeen in de polsen, enkels en bij de ribben kan optreden. Op jonge leeftijd kan de schedel een abnormale vorm krijgen, waarbij de schedelnaden vroegtijdig kunnen sluiten (craniosynostose). Vaak klagen de kinderen over bot- en spierpijn. Zwelling bij de tanden en ontstekingen (tandabcessen) kunnen pijnklachten veroorzaken. Bij volwassenen kan er sprake zijn van pijn, stijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Ook kunnen gebits- en gehoorproblemen ontstaan. Volwassenen kunnen in de loop van de tijd artrose (slijtage) en verkalkingen van de spieraanhechtingen van het bot ontwikkelen. Dit kan leiden tot pijn en verminderde beweeglijkheid.

Onderzoek & diagnose

De diagnose kan worden gesteld door bloed – en urine onderzoek in combinatie met röntgenfoto’s van de botten. De diagnose XLH kan met DNA onderzoek worden bevestigd. De ziekte is het gevolg van een afwijking in het PHEX gen.

Behandeling

Het is belangrijk dat medicatie op jonge leeftijd wordt gestart, zo snel mogelijk na het stellen van de diagnose. De meest gebruikte behandeling bestaat uit het nemen van een fosfaatdrank (meerdere keren per dag) en actief vitamine D (dagelijks). Kinderen die onvoldoende reageren op deze behandeling kunnen in aanmerking komen voor therapie met een onderhuidse toediening van een vrij nieuw medicijn (“anti-FGF23”) elke twee weken. Volwassenen komen op dit moment niet in aanmerking voor dit medicijn.

De ziekte is in aanleg aanwezig en gaat niet over. XLH is dus een chronische ziekte. Tot 18-jarige leeftijd worden patiënten behandeld door de kinderarts. Vanaf de leeftijd van 18 jaar worden de controles en behandeling overgenomen door de internist.

Het UMCG-Beatrix kinderziekenhuis is een verwijsziekenhuis voor kinderen met deze aandoening. De kinderen worden op een gecombineerde polikliniek kinderendocrinologie – kindernefrologie gezien door een kinderarts en/of een gespecialiseerd verpleegkundige. Volwassenen worden behandeld door endocrinologen of nefrologen. Omdat XLH een zeldzame aandoening is, is er in Nederland een aantal expertise centra voor deze aandoening, te weten het Erasmus MC en het LUMC.

Ideeën & opmerkingen

Heeft u naar aanleiding van deze informatie ideeën of suggesties dan verzoeken wij u contact op te nemen.