Bekijk alle ziektebeelden
HomeAandoeningTubereuze Sclerose Complex (TSC)

Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Wat is TSC

Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening waarbij een mutatie in het TSC1 of TSC2 gen (TSC1 gen, op chromosoom 9q34, coderend voor hamartine, TSC2 gen, op chromosoom 16p13, coderend voor tuberine) zorgt voor een niet goed geremd MTOR complex (een intracellulair orgaan dat betrokken is bij celgroei).  Als dit niet goed geremd wordt, kan dat leiden tot ongeremde celgroei in en klachten van verschillende organen.
TSC is een autosomaal overdraagbare erfelijke aandoening, waarbij het feontpye erg kan verschillen per patiënt. De kans op overerving bij een bekende mutatie is 50%, echter bij 10-20% kan geen mutatie worden gevonden, daarbij  ligt de kans op overerving tussen de 0 en 50%.

Kenmerken en diagnose:

TSC kan zich heel verschillend uiten, sommige mensen hebben er weinig last van en anderen juist heel veel. Behandeling is multidisciplinair omdat er zeer veel verschillende organen betrokken kunnen zijn. Hieronder staan voorbeelden daarvan beschreven. Het voorkomen en de ernst van deze afwijkingen verschilt dus (sterk) per persoon.
Hersenen: Epilepsie, zwakbegaafdheid, goedaardige gezwellen of afwijkingen in de hersenen (zoals subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) en subependymale nodus (SEN) en tubers)
Nieren: niertumoren zoals angiomyolipomen (AML) en cysten
Longen: Cystevorming in de longen genaamd lymfangioleiomyomatosis (LAM) (een interstitiële longziekte)
TAND (TSC geassocieerde neuropsychiatrische aandoeningen): Zoals bijvoorbeeld autisme en gedragsproblemen.
Alvleesklier: gezwellen in de alvleesklier, die som hormonen kunnen maken neuro-endocriene tumoren
Ogen: goedaardige afwijkingen aan het netvlies (retinale hamartomen)
Huid:Veel verschillende afwijkingen zoalsangiofibromen in het gelaat, of verdikkingen van de huid naast de nagels (koenense tumoren)
Hart: goedaardige gezwellen in de hartspier (rhabdomyomen)
Mondholte en gebit: verkleuringen en deukjes in de tanden en kiezen en  verdikkingen van de huid van het slijmvlies (dental pitts en intraorale fibromen)

Diagnostische criteria TSC

De diagnose kan gesteld worden bij een bekende pathogene mutatie voor TSC of door een combinatie van bovengenoemde afwijkingen (major en minor criteria).

Contact

Secretariaat NVE
Domus Medica
Mercatorlaan 1200
3528 BL Utrecht
e-mail: info@nve.nl
tel: 030 – 8990665

U kunt bij het NVE secretariaat geen medische vragen stellen. Neem voor deze vragen contact op met uw huisarts of medisch specialist.

Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie
Albinusdreef 2
2333 ZA  LEIDEN

KvK: 40476285
BTW: NL8165.81.939B01
IBAN: NL52INGB0000511341

Social media
Laatste nieuws & updates
Tijdschrift Endocrinologie

Lees verder
NVE
Commissies
Vakgroepen
Ziektebeelden

Disclaimer & Privacyverklaring