Turner Syndroom

Wat is het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner (TS) is vernoemd naar Henry Turner, een arts die in 1938 een aantal vrouwen beschreef met dezelfde uiterlijk kenmerken, zoals kleine lengte en weinig of geen borstontwikkeling. We weten nu dat hoe je er als meisje of vrouw met TS uitziet of waar je last van hebt, zeer verschillend kan zijn. Hieronder ziet u een lijstje met alle verschijnselen die kunnen voorkomen. De meeste meisjes en vrouwen met TS hebben zeker niet alle kenmerken. Kleine lengte en niet goed werkende eierstokken is wat we wel bij bijna alle meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner zien.    

Met het syndroom van Turner kun je gezond oud worden en een goed leven hebben. Kinderen en volwassen hebben in het algemeen een normale intelligentie, maar vaak wel leerproblemen. Controle en behandeling bij een medisch specialist met ervaring met het syndroom van Turner blijft het hele leven nodig. Voor meisjes betekent dit dat zij in ieder geval regelmatig gezien worden door een kinderarts-endocrinoloog (vaak samen met een algemeen kinderarts). Voor volwassen vrouwen betekent dit een bezoek aan een internist-endocrinoloog. 

Wat veroorzaakt het syndroom van Turner? 

Het TS is een afwijking van de chromosomen, het DNA materiaal waarin de erfelijke eigenschappen van ieder mens worden opgeslagen en doorgegeven.  Bij TS is er bij de bevruchting (of de deling erna) maar 1 X-chromosoom in de celkern van de bevruchte eicel terecht gekomen in plaats van 2 X-chromosomen. De oorzaak van dit “verlies van een X-chromosoom” is onbekend. Ouders kunnen hier niets aan doen en hadden dit ook niet kunnen voorkomen. Bij TS hebben veel of alle cellen in het lichaam een X-chromosoom te weinig. Dat leidt tot de kenmerken die in de bovenstaande alinea’s genoemd zijn.  Bij bijna alle meisjes hebben de ouders en familieleden geen verhoogde kans om nog een dochter met TS te krijgen.

Onderzoek & diagnose

Hoe stel je de diagnose? 

Kinderartsen, internisten, gynaecologen en andere medisch specialisten moeten aan de diagnose denken, ook als er maar een paar verschijnselen zijn zoals dikke voetjes/handjes na de geboorte, alleen maar kleine lengte of onvruchtbaarheid bij een volwassen vrouw. Er moet bloed worden afgenomen voor chromosoomonderzoek. Meestal zijn de uitslagen van dat onderzoek er na 2 maanden.  

Als de diagnose gesteld is, is het belangrijk om onderzoek te doen bij de (kinder)cardioloog naar afwijkingen aan het hart. Die zijn vaak niet ernstig, maar hebben meestal wel controle nodig. Ook zal er een echo van de nieren worden gemaakt, omdat de vorm van de nieren bij sommige meisjes en vrouwen iets anders is. Er zal bloed afgenomen worden om o.a. naar de schildklierwaarden te kijken.

Behandeling

Hoe behandel je het syndroom van Turner? 

Het syndroom van Turner is niet te veranderen, het is aangeboren. Je kunt bepaalde klachten wel behandelen, waardoor je er minder last van kunt hebben en je gezond blijft. Bij een kleine groep meisjes met TS is wel een hartoperatie nodig na de geboorte; bij de meesten niet. Bij veel meisjes met TS is logopedie nodig, en moet de keel- neus en oorarts worden bezocht vanwege oorontstekingen. Een aantal hebben baat bij fysiotherapie om het bewegen en gymen wat te verbeteren. Sommige meisjes hebben wat meer moeite met hoe ze moeten omgaan met andere kinderen en bezoeken een psycholoog. Deze kan ook advies geven bij leerproblemen. Groeihormoonbehandeling door de kinderarts-endocrinoloog kan de lengtegroei verbeteren. Omdat de eierstokken bij de meeste meisjes en vrouwen met TS slecht zijn ontwikkeld, komen de meesten niet in de puberteit of zet de puberteit niet voldoende door. Behandeling met vrouwelijk hormoon vanaf de leeftijd van 11-12 jaar zorgt voor borstontwikkeling en later menstruaties. Omdat de eierstokken meestal niet voldoende eicellen bevatten, lukt het meestal niet om zelf zwanger te worden en is een eicel van een ander nodig (eiceldonatie) om zwanger te worden. Ook op volwassen leeftijd blijft een bezoek aan een medisch specialist met ervaring met het syndroom van Turner nodig, het hele leven lang.    

Richtlijnen

Patiëntenverenigingen

Informatie delen

Ideeën & opmerkingen

Heeft u naar aanleiding van deze informatie ideeën of suggesties dan verzoeken wij u contact op te nemen.