Erfelijke Stofwisselingsziekten

Doelstelling

Voorheen waren stofwisselingsziekten vooral het domein van de kindergeneeskunde vanwege het erfelijke karakter en de vaak beperkte levensverwachting. Een aanzienlijk deel manifesteert zich echter voor het eerst op volwassen leeftijd. Het aantal volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte neemt bovendien sterk toe door verbeterde zorg voor kinderen en uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden.

Juist om die reden heeft de Nederlandse Internisten Vereniging het verwerven van kennis en inzicht op gebied van stofwisselingsziekten onderdeel gemaakt van de opleiding tot internist-endocrinoloog.

De zorg voor volwassenen kent haar eigen specifieke uitdagingen, zoals de zorg rond de zwangerschap van een patiënt met een stofwisselingsziekte. Ook kan langdurig vasten, bijvoorbeeld bij ziekte of rond een operatie, leiden tot een levensbedreigende metabole ontregeling als er geen juiste voorzorgsmaatregelen worden getroffen.

Gerelateerde aandoeningen

Voor meer informatie over specifieke stofwisselingsziekten bezoekt u de website van de vereniging voor mensen met een stofwisselingsziekte (VKS) of de website van INVEST (deze website is vooral bedoeld voor behandelaren).

Leden klinisch netwerk